國(guó)家衛(wèi)生健康委出生缺陷與生殖健康重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室研究人員正在做實(shí)驗(yàn)。記者 李珩 攝\視覺(jué)重慶
如何避免出生缺陷？怎樣孕育一個(gè)健康的孩子？這不僅牽動(dòng)著無(wú)數(shù)家庭的心，也是市人口計(jì)生研究院多年來(lái)“較勁”的問(wèn)題。
11月30日，重慶日?qǐng)?bào)記者走進(jìn)市人口計(jì)生研究院“國(guó)家衛(wèi)生健康委出生缺陷與生殖健康重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室”（以下簡(jiǎn)稱重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室）一探究竟。
盡量避免出生缺陷的發(fā)生
出生缺陷是造成早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不但嚴(yán)重危害孩子的生存質(zhì)量，還會(huì)給家庭和社會(huì)帶來(lái)巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。在我國(guó)，平均每30秒就會(huì)有一個(gè)缺陷兒出生，出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%。
“我們所做的就是盡量避免出生缺陷的發(fā)生，提高人口出生質(zhì)量?！敝攸c(diǎn)實(shí)驗(yàn)室副主任李練兵說(shuō)，這也是市人口計(jì)生研究院多年不變的初心。
1983年，李練兵調(diào)入重慶市計(jì)劃生育科學(xué)技術(shù)研究所（現(xiàn)市人口計(jì)生研究院）工作?！白铋_(kāi)始我們的實(shí)驗(yàn)室只有800平方米，儀器不多，人員也不足?！崩罹毐f(shuō)，可肩上的擔(dān)子卻很重，因?yàn)椤皩?duì)手”是出生缺陷。
在整個(gè)團(tuán)隊(duì)的共同努力下，研究所一步步發(fā)展起來(lái)。在市科委、市衛(wèi)生健康委、市財(cái)政局和中央補(bǔ)助地方條件建設(shè)資助費(fèi)的大力支持下，市人口計(jì)生研究院先后建成“重慶市出生缺陷與生殖健康重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室”“國(guó)家衛(wèi)生健康委出生缺陷與生殖健康重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室”，后者也是重慶首個(gè)國(guó)家衛(wèi)生健康委重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室。
建起全市出生缺陷致畸風(fēng)險(xiǎn)數(shù)據(jù)庫(kù)
“七、八、九層都是我們的實(shí)驗(yàn)室，有3000平方米，里邊全是寶貝。”李練兵說(shuō)，七層是細(xì)胞遺傳學(xué)與分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室，八層是醫(yī)學(xué)遺傳實(shí)驗(yàn)室，九層是中心實(shí)驗(yàn)室、生物化學(xué)實(shí)驗(yàn)室和動(dòng)物實(shí)驗(yàn)室；有細(xì)胞遺傳工作站、基因芯片掃描儀、遺傳分析儀、二代測(cè)序儀、流式細(xì)胞儀等上百件儀器，都是對(duì)付出生缺陷的“武器”。
位于八層的細(xì)胞培養(yǎng)室，重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室副研究員李仁燕正利用western blot檢測(cè)蛋白表達(dá)水平試驗(yàn)。“我研究的是DNA雙鏈損傷，如果該損傷沒(méi)有及時(shí)有效修復(fù)，將導(dǎo)致免疫缺失或癌癥發(fā)生?！崩钊恃嗾f(shuō)。
重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室副主任劉長(zhǎng)江博士則在研究增塑劑、新型抗生素、擬除蟲(chóng)菊酯類殺蟲(chóng)劑等新型環(huán)境污染物對(duì)男性生殖健康的影響，目前正在試驗(yàn)階段。
值得一提的是，該實(shí)驗(yàn)室建立了一個(gè)重慶地區(qū)包含母親—胎/嬰兒的貫穿孕前、孕期及產(chǎn)后的出生人口隊(duì)列，建立起全市重大/常見(jiàn)出生缺陷致畸風(fēng)險(xiǎn)數(shù)據(jù)庫(kù)，為我市出生缺陷防控和管理提供了有力的數(shù)據(jù)支撐。
目前，實(shí)驗(yàn)室獲批科研項(xiàng)目17項(xiàng)，發(fā)表SCI論文11篇、中文核心期刊3篇，申請(qǐng)發(fā)明專利1項(xiàng)，獲重慶市科技進(jìn)步三等獎(jiǎng)1項(xiàng)。
將科研轉(zhuǎn)化為臨床應(yīng)用
如何將科研轉(zhuǎn)化為臨床應(yīng)用？這是市人口計(jì)生研究院瞄準(zhǔn)的重點(diǎn)，目前也有多項(xiàng)研究應(yīng)用于臨床。
據(jù)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室博士陳粼波介紹，實(shí)驗(yàn)室與部分醫(yī)院合作，開(kāi)展了復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的遺傳學(xué)分析、先天性甲狀腺功能減退患兒全外顯子測(cè)序、染色體核型分析等。
“我們構(gòu)建起出生缺陷早期篩查、檢測(cè)、診斷的技術(shù)體系，可以篩選和鑒定出生缺陷的遺傳變異和表觀遺傳變異，并向社會(huì)開(kāi)放。”李練兵說(shuō)。
在“十四五”時(shí)期，實(shí)驗(yàn)室將聚焦遺傳病與基因變異、環(huán)境影響與生殖安全的人口健康，積極開(kāi)展出生缺陷與遺傳的相關(guān)性研究、出生缺陷與環(huán)境的相關(guān)性研究、為遺傳和環(huán)境等因素導(dǎo)致出生缺陷的防治提供科學(xué)依據(jù)，為預(yù)防出生缺陷提供強(qiáng)有力的技術(shù)支撐。
（記者 李珩）
（稿件原載于2020年12月1日《重慶日?qǐng)?bào)》）
