“萊伯氏先天性黑蒙癥10型（LCA10）”是一種較罕見的遺傳性眼病，患者會(huì)因視網(wǎng)膜病變而失明。美國俄勒岡衛(wèi)生科學(xué)大學(xué)日前發(fā)表公報(bào)說，一種基因編輯療法在治療該病的臨床試驗(yàn)中取得顯著效果，約79%的受試者表現(xiàn)出可測量的視力指標(biāo)改善。
俄勒岡衛(wèi)生科學(xué)大學(xué)發(fā)布的新聞公報(bào)說，這項(xiàng)臨床試驗(yàn)由該校和美國哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬馬薩諸塞眼耳科醫(yī)院等機(jī)構(gòu)合作開展，對美國埃迪塔斯醫(yī)藥公司基于CRISPR基因編輯技術(shù)開發(fā)的候選療法進(jìn)行了安全性和有效性評(píng)估。這種療法靶向名為CEP290的基因，這種基因指導(dǎo)合成一種對視網(wǎng)膜功能至關(guān)重要的蛋白質(zhì)。CEP290基因發(fā)生突變的人患有一種較罕見的遺傳性眼病，即“萊伯氏先天性黑蒙癥10型”，患者會(huì)因視網(wǎng)膜病變而失明。
從2020年至2023年2月，共有12名成人和兩名兒童志愿者參與了該臨床試驗(yàn)。研究團(tuán)隊(duì)利用CRISPR基因編輯療法對他們的一只眼睛進(jìn)行了治療，并通過4項(xiàng)指標(biāo)評(píng)估治療效果，分別是最佳矯正視力、視網(wǎng)膜靈敏度、視覺導(dǎo)航功能以及與視覺相關(guān)的生活質(zhì)量改善。
試驗(yàn)結(jié)果顯示，有11名受試者（約79%）在四項(xiàng)指標(biāo)中至少有一項(xiàng)有所改善；6名受試者（約43%）有兩項(xiàng)或多項(xiàng)指標(biāo)有所提升；6名受試者（約43%）與視覺相關(guān)的生活質(zhì)量得到改善；4名受試者（約29%）表現(xiàn)出有臨床意義的最佳矯正視力改善，或識(shí)別圖表上的物體和字母的能力提升。研究團(tuán)隊(duì)未報(bào)告與治療相關(guān)的嚴(yán)重不良事件。
研究人員說，這款基因編輯療法在早期試驗(yàn)中表現(xiàn)出潛力，但未來還需要更多研究確認(rèn)哪些患者可以從中受益。下一步研究將檢驗(yàn)用藥理想劑量，治療效果是否對某些年齡段患者更明顯等。
相關(guān)論文已發(fā)表在美國《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上。
